Fakta Cutis Laxa, Kondisi Langka Penyebab Bayi Lahir Langsung ‘Tua’

calendar_today 14.07.2026 - person  - timer ~

Jakarta -

Istilah cutis laxa menarik perhatian setelah sejumlah warganet membahas tentang bayi yang terlahir dengan bayi sangat keriput seperti orang lanjut usia. Kondisi ini nyata namun sangat langka. Kulit keriput pada bayi tersebut juga bukan karena proses penuaan dini.

Sebenarnya cutis laxa merupakan kelainan jaringat ikat yang membuat kulit kehilangan elastisitasnya. Alhasil kulit terlihat kendur, berkerut, dan tidak dapat kembali ke bentuk semula setelah diregangkan.

Pada sebagian kasus, kondisi tersebut tidak hanya mempengaruhi kulit tapi juga organ penting seperti paru-paru, jantung, pembuluh darah, hingga saluran pencernaan.

ADVERTISEMENT

SCROLL TO CONTINUE WITH CONTENT

Mengenal apa itu sindrom Cutis Laxa

Cutis laxa adalah kondisi genetik langka yang memengaruhi jaringan ikat tubuh. Melansir Cleveland Clinic, kondisi ini menyebabkan kulit kendur dan melorot karena serat elastis di dalam kulit tidak berfungsi sebagaimana mestinya.

Biasanya, serat kulit meregang dan kemudian mengencang kembali ke bentuk biasanya. Jika seseorang menderita cutis laxa maka serat-serat ini tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Serat-serat tersebut tetap meregang. Ini membuat kulit tampak keriput atau melorot.

Cutis laxa dapat muncul sejak lahir (cutis laxa herediter) atau baru berkembang saat dewasa (cutis laxa didapat). Meski gejala utamanya tampak pada kulit, beberapa jenis cutis laxa juga dapat memengaruhi organ dalam sehingga memerlukan pemantauan jangka panjang.

Penyebab sindrom Cutis Laxa

Penyebab cutis laxa bergantung pada jenisnya. Pada cutis laxa bawaan atau diturunkan terjadi karena perubahan (variasi) pada gen yang membantu tubuh membuat elastin, atau pada gen yang membantu fungsi elastin, seperti fibulin. 

Elastin adalah protein yang memberi kulit elastisitas dan kekuatan. Ketika proses ini tidak berjalan sebagaimana mestinya, kulit dan jaringan ikat menjadi kendur.

Ada beberapa jenis cutis laxa yang diwariskan:

• Cutis laxa autosomal dominan (ADCL): Disebabkan perubahan pada satu salinan gen ELN (elastin) atau FBLN5 (fibulin), yang diturunkan dari salah satu orang tua biologis.
• Cutis laxa autosomal resesif (ARCL): Disebabkan perubahan pada kedua salinan gen, seperti FBLN5, FBLN4, atau ATP6V0A2, yang diturunkan dari kedua orang tua.
• Cutis laxa resesif terkait X (sindrom tanduk oksipital): Disebabkan perubahan pada gen di kromosom X (ATP7A).

Terkadang, cutis laxa muncul ketika kedua orang tua tidak memiliki perubahan gen tersebut.

Sementara, cutis laxa yang tidak berkaitan dengan faktor keturunan, bisa terjadi di kemudian hari karena: 

• Respons imun.
• Penyakit autoimun, seperti artritis reumatoid.
• Infeksi tertentu.
• Peradangan.
• Reaksi terhadap beberapa obat.

Meski demikian, penyebab pasti cutis laxa hingga kini masih belum dipahami sepenuhnya.

Tanda atau gejala Cutis Laxa

Tanda dan gejala cutis laxa dapat bervariasi tergantung pada jenisnya.

Menurut dr. Ilham Utama Surya, Sp.OG., Staf Medis Women Health Service RSUPN Dr. Cipto Mangunkusumo, menjelaskan tanda utamanya adalah kulit yang kendur dan melorot yang tidak kembali ke bentuk semula setelah diregangkan. Terutama di sekitar wajah, batang tubuh, lengan, dan tungkai yang menggantung dalam lipatan dan menyebabkan penampilan yang menua. 

"Organ lain yang bisa terkena seperti sistem pernapasan, kerangka, usus, dan kardiovaskular," tulis dr Ilham di Haibunda.

Ciri-ciri lain yang mungkin menyertai kondisi ini meliputi:

1. Kulit yang tampak lebih tua dari biasanya, terutama di wajah.
2. Keterlambatan perkembangan atau pembelajaran.
3. Perbedaan wajah atau tulang.
4. Pertumbuhan yang lebih lambat selama masa kanak-kanak.
5. Kelainan tulang belakang atau dada.
6. Sendi yang sangat fleksibel atau longgar.

Jenis Cutis Laxa

Secara umum, cutis laxa dibagi menjadi dua kelompok besar yakni:

1. Cutis laxa herediter (diturunkan)

Jenis ini sudah ada sejak lahir akibat perubahan gen yang diwariskan dari orang tua baik dari satu atau kedua orang tua biologis. Bentuknya meliputi:

• Autosomal dominan (ADCL)
• Autosomal resesif (ARCL)
• X-linked recessive atau sindrom tanduk oksipital.

Menurut MedlinePlus Genetics, bentuk autosomal resesif umumnya memiliki gejala lebih berat karena lebih sering melibatkan organ tubuh selain kulit.

2. Cutis laxa didapat

Jenis ini muncul berkembang di kemudian hari, saat seseorang beranjak dewasa dan biasanya berkaitan dengan penyakit tertentu, infeksi, gangguan imun, atau efek samping obat tertentu.

Komplikasi Cutis Laxa

Komplikasi juga dapat bervariasi tergantung pada jenisnya. Misalnya, cenderung lebih ringan pada bentuk autosomal dominan dan lebih serius pada bentuk autosomal resesif. Pada sebagian penderita, cutis laxa tidak hanya memengaruhi penampilan kulit.

Komplikasi yang mungkin terjadi meliputi:

1. Pembengkakan pada kandung kemih atau usus (divertikula), menyebabkan ketidaknyamanan atau masalah pencernaan atau buang air kecil.
2. Organ yang menekan dada melalui titik lemah pada otot yang memisahkan dada dan perut (hernia diafragma).
3. Masalah paru-paru (emfisema) yang membuat sulit bernapas.
4. Kelainan jantung (aneurisma aorta).
5. Tekanan jantung yang disebabkan penyakit paru-paru (kor pulmonale).
6. Penurunan fungsi organ seiring waktu.
7. Melemahnya dukungan jaringan pada organ, seperti paru-paru, jantung, sistem pencernaan atau saluran kemih.
8. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan.

Komplikasi pada jantung dan paru-paru dapat muncul sejak masa kanak-kanak dan berpotensi mengancam jiwa sehingga memerlukan pemantauan rutin.

Itulah mengapa penting untuk melakukan pemeriksaan rutin dan mengikuti rencana perawatan penyedia layanan kesehatan dengan cermat.

Cara mendiagnosis Cutis Laxa

Dokter biasanya dapat mencurigai cutis laxa melalui pemeriksaan fisik karena kondisi kulitnya cukup khas. Untuk bayi, dokter anak mungkin memperhatikan kulit yang kendur atau melorot selama kunjungan pemeriksaan kesehatan anak.

Tenaga kesehatan mungkin juga bertanya apakah ada anggota keluarga yang memiliki gejala serupa. Orang dewasa biasanya mendapatkan diagnosis ketika penyedia layanan kesehatan memeriksa mereka.

Tanda-tanda cutis laxa dapat terlihat selama pemeriksaan fisik. Untuk memastikan diagnosis, penyedia layanan kesehatan mungkin merekomendasikan:

1. Biopsi kulit untuk memeriksa bagaimana serat elastin di kulit terlihat di bawah mikroskop.
2. Pengujian genetik untuk mencari perubahan pada gen tertentu.

Jika penyedia layanan kesehatan berpikir kondisi tersebut memengaruhi bagian tubuh yang lain, bukan hanya kulit, mereka mungkin memesan tes tambahan, seperti:

• Tes pencitraan (seperti sinar-X, CT scan, USG, atau ekokardiogram) untuk memeriksa organ dan pembuluh darah.
• Tes fungsi paru-paru untuk melihat seberapa baik saat bernapas.

Cara mengobati Cutis Laxa

Hingga saat ini belum ada pengobatan yang dapat memperbaiki kelainan serat elastin penyebab cutis laxa. Tetapi ada cara untuk mengelola gejala dan meningkatkan perasaan. Penyedia layanan kesehatan mungkin merekomendasikan:

1. Prosedur kosmetik: Ini dapat mengencangkan atau menghilangkan kulit kendur untuk meningkatkan penampilan dan rasa. Pilihannya mungkin termasuk pengencangan wajah atau tubuh, perawatan laser, atau suntikan toksin botulinum (Botox®). Perawatan kosmetik tidak bersifat permanen, kulit mungkin akan kembali kendur seiring waktu.
2. Mengelola komplikasi: Tim perawatan akan menangani masalah kesehatan lain berdasarkan kebutuhan. Ini mungkin termasuk pengobatan untuk kondisi jantung atau pembuluh darah, terapi oksigen untuk masalah paru-paru, atau operasi untuk memperbaiki hernia.

Dokter juga menyarankan penderita menghindari rokok atau menggunakan produk tembakau. Merokok dapat memperburuk masalah paru-paru dan menyebabkan lebih banyak kerusakan pada elastin.

Apakah Cutis Laxa bisa disembuhkan?

Hingga kini belum ada terapi yang dapat menyembuhkan cutis laxa atau mengembalikan fungsi serat elastin yang telah rusak. Meski demikian, dengan pemantauan rutin dan penanganan yang tepat, banyak penderita dapat menjalani aktivitas sehari-hari serta mengurangi risiko komplikasi serius.

Prognosis sangat bergantung pada apakah penyakit hanya mengenai kulit atau juga melibatkan organ-organ penting.

Bisakah Cutis Laxa dicegah?

Tidak ada cara untuk mencegah kondisi ini. Untuk jenis cutis laxa yang diturunkan terjadi ketika gen tertentu berubah selama perkembangan janin. Tidak ada yang dapat Bunda atau Ayah dapat lakukan untuk menghentikan perubahan ini.

Jika Cutis Laxa terjadi dalam keluarga, bicarakan dengan penyedia layanan kesehatan. Mereka dapat menjelaskan penyebabnya dan mungkin merekomendasikan konseling genetik untuk membahas risiko dan pilihan sebelum kehamilan.

Sementara jenis cutis laxa yang didapat juga sulit diprediksi atau dicegah karena memiliki banyak pemicu yang berbeda. Menghindari pemicu dapat mengurangi risiko bentuk yang didapat kambuh.

Kapan Bunda harus ke dokter?

Bunda sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter jika bayi atau anak memiliki kulit yang sangat kendur sejak lahir, terutama jika disertai:

• Sesak napas.
• Gangguan makan.
• Keterlambatan tumbuh kembang.
• Benjolan akibat hernia.
• Nyeri dada.
• Gangguan buang air kecil atau buang air besar.

Jika Bunda atau anak memiliki cutis laxa, pemeriksaan rutin sangat penting. Penyedia layanan kesehatan akan mengamati setiap perubahan pada kulit atau tanda-tanda bahwa kondisi tersebut memengaruhi bagian tubuh yang lain.

Pemeriksaan sejak dini penting untuk mengetahui apakah cutis laxa juga memengaruhi organ dalam sehingga komplikasi dapat dideteksi dan ditangani lebih awal.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

(pri/pri)